Dysmelie

"Dysmelie (altgr: dys = schlecht, miss; melos = Gliedmaß) ist der Oberbegriff für angeborene Fehlbildungen eines oder mehrerer Gliedmaßen, also der Arme oder Beine bzw. der Hände, Finger, Füße oder Zehen. Dysmelien sind unterteilt in Amelie (Fehlen eines ganzen Gliedmaßes), Phokomelie (Hände, bzw. Füße setzen direkt an Schultern, bzw. Hüfte an), Peromelie (angeborene stummelartige Verkürzung von Gliedmaßen) und Ektromelie (Fehlbildungen von Röhrenknochen und folglichen Fehlstellungen der Hände, bzw. Füße). Diese Fehlbildungen entstehen in der Frühschwangerschaft zwischen dem 29. und 46. Schwangerschaftstag.

Dysmelien kommen weltweit in ca. 0,05 % der Geburten vor. Von jeher hat es bei Menschen Fehlbildungen der Gliedmaßen gegeben.  Schon Aristoteles (384 bis 322 v. Chr.) beschrieb diese Fehlbildungen.

Eine Dysmelie entsteht meist durch äußere Einflüsse während der Schwangerschaft und kann durch Ultraschall im Rahmen der Schwangerschaftsvorsorgeuntersuchung bereits im Mutterleib erkannt werden. Dysmelie wird nach dem heutigen Stand der Wissenschaft in den meisten Fällen nicht weitervererbt. Die kausalen Einflüsse können Infektionen durch Varizellen oder das Rubeolavirus (Rötelnembryopathie), Sauerstoffmangel des Embryos oder Folgen des ABS (amniotic band syndrome), Strahlen, zu wenig Fruchtwasser (Oligohydramnion) sowie Fehlernährung der Schwangeren sein, in der Literatur wird ein Vitamin B2-Mangel und Folsäuremangel (Vitamin B9) erwähnt. Auch seien Hormonpräparate ebenfalls ursächlich für Dysmelien. Methotrexat und Penthoin sollen ebenfalls ursächlich für Fehlbildungen sein. Auch können illegale Drogen, wie LSD, teratogene (fruchtschädigende) Wirkungen haben.

Gendefekte sind sehr selten die Ursache von Fehlbildungen der Gliedmaßen wie z.B. Thrombozythopenie absent radius (TAR-Syndrom) oder Cornelia-de-Lange Syndrom, Symphalangismus, Apert-Syndrom, Escobar-Syndrom, Symbrachydaktylie, Adams-Oliver-Syndrom (AOS), Holt-Oram-Syndrom, Okihiro-Syndrom (Duane-Radial Ray Syndrom).

In den meisten Fällen von Dysmelie ist die Ursache der Fehlbildungen jedoch noch immer nicht bekannt.

Das bekannteste Beispiel ist das Medikament Contergan der Firma Grünenthal, der Wirkstoff Thalidomid, das 1957 auf den Markt kam zur Behandlung von Schlafstörungen und gegen morgendliche Übelkeit bei Schwangeren. Durch Contergan entstand aber in Tausenden von Fällen schwere Dysmelie beim heranwachsenden Kind. Dies führte dazu, dass das Medikament im November 1961 vom Markt genommen werden musste."